(immagine: Getty Images)

A vent’anni dalla prima mappatura operata dai laboratori della collaborazione Human Genome Project e dalla privata Celera, i ricercatori del consorzio Telomere-To-Telomere (T2T) annunciano di aver davvero completato il sequenziamento del genoma umano, colmando anche quelle lacune rimaste dalla versione del 2013. L’articolo è disponibile in preprint su BioRxiv, pronto per essere valutato dal resto della comunità scientifica. Ma attenzione: il lavoro non è ancora finito.

Aggiornamento 2021

Rispetto alla versione del 2013, la mappa del T2T ha riempito quell’8% di buchi sparsi qua e là, che ancora non si era riusciti a sequenziare. Queste regioni sono costituite in buona parte da coppie di basi ripetute, difficili da ricollocare nel puzzle del genoma. Oggi, dunque, si aggiungono quasi 200 milioni di coppie di basi (le lettere del libro del codice genetico), che definiscono sia zone regolatorie sia geni codificanti proteine. Di questi, in particolare, se ne aggiungono 115.

Tecnologia dopo tecnologia

Ciò che ha reso possibile colmare le lacune delle precedenti versioni è stato lo sviluppo di nuove tecnologie di indagine. I ricercatori del T2T non hanno prelevato il dna di una persona, ma hanno ricavato il genoma da un particolare tipo di cellule che si ottiene quando uno spermatozoo feconda una cellula uovo senza nucleo: così da analizzare c’erano solo i cromosomi di origine paterna, semplificando il lavoro.

Ma quello che ha fatto davvero la differenza è stato il metodo di sequenziamento del dna: se i metodi convenzionali riescono a leggere frammenti di dna di poche centinaia di coppie di basi alla volta, la tecnologia impiegata dal consorzio T2T sfrutta un laser per scansionare lunghi tratti dell’acido nucleico, fino a 20mila paia di basi alla volta. Tratti più lunghi contengono sequenza che si sovrappongono e per questo sono più facili da rimettere insieme.

Il lavoro non è finito

Le lacune sono state colmate, pare, ma il lavoro non è finito. Innanzitutto, precisano gli stessi autori della ricerca, è necessario un controllo del sequenziamento. Le parti del genoma umano che ancora mancavano, infatti, sono regioni difficili, e potrebbero essere stati fatti degli errori durante il sequenziamento.

Inoltre in questa versione della mappa del genoma non è stato sequenziato il cromosoma Y (lo spermatozoo che ha fornito il materiale genetico era portatore di X), su cui si sta ancora lavorando.

Il consorzio T2T ha anche una collaborazione con lo Human Pangenome Referex Consortium per sequenziare il genoma costituito da due serie di 23 cromosomi prima di un singolo per arrivare a 300 persone in tutto. Lo scopo è quello di capire in quali parti del genoma e quanto differiamo gli uni dagli altri.

Con le nuove sequenze e geni identificati ci sarà del lavoro da fare anche per capire a cosa servano, quali regolino l’espressione di altri geni e come, quali codifichino per proteine e se siano associate allo sviluppo di patologie nell’essere umano.

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Completato il sequenziamento anche di quell’8% mancante rispetto alla versione del genoma umano del 2013: sono 115 geni in più, per un totale di 19.969. Ma manca ancora il cromosoma Y
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